【2458】是这个病（1/2）

朱星妈妈艰难地回忆着主治医生说过的话，对她来说真是太艰难，她的大脑早就累到要罢工了。

医生只能一个字一个字帮家属回忆关系孩子生命的重点内容：“朱星的心脏，已经扩张到像个球似的了。像他这种情况，病情只能越来越严重，到了今天这种情况我们必须考虑给他做心脏移植。”

心脏扩张，乍一听好像是我们之前讲过的扩张型心肌病。扩张型心肌病是属于心肌病的一种。

心肌病分为原发和特异（继发），原发和继发的分类概念与其它病种一致不再说了。

扩张型心肌病是属于原发，但是原发心肌病分类很多远不止扩张型心肌病。朱星小朋友的心脏扩张是原发心肌病但不是我们之前讲过的扩张型心肌病，而是一种遗传心肌病叫做先天性心肌致密化不全。

这种病是比较罕见的。

为什么罕见，因为它要么症状很隐匿一直存在患者体内不发病，要么一发病患者情况已经很严重了。这个病特殊在通过日常的体检像心电图或例行听诊是查不出来的。要查出来，需要靠更精密的仪器，包括超声心动图磁共振ct等手段。如果患者没症状，谁会去做这些进一步检查呢，不会有的，导致了医生想在早期发现它是存在现实困难的。